La sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che causa variazioni cutanee, formazioni anomale nel cervello e spesso tumori ad organi vitali come polmoni, reni e cuore. Quali sono le speranze di vita per chi ne soffre?
La sindrome di Bourneville-Pringle, comunemente conosciuta come sclerosi tuberosa, è una fa comatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante. Essa può dunque essere presente dalla nascita, anche se i sintomi possono manifestarsi lentamente, rendendone particolarmente difficile l’individuazione.
Generalmente deriva dalla mutazione di un gene appartenente alla coppia. In parole povere, se uno dei due genitori è affetto da tale sindrome, il nascituro ha il 50% di probabilità di ereditarlo. In alcuni casi, invece, deriva da nuove mutazioni del gene, anziché da un’anomalia genetica ereditaria. Questa patologia colpisce 1 bambino su 6000 ma, quali sono le speranze di vita per il paziente?
Le aspettative di vita per una persona con sclerosi tuberosa dipendono dalla gravità della sindrome. Ci sono dei casi che presentano sintomi lievi, per loro non vi sono particolari effetti sulla durata di vita. Tuttavia per i pazienti più gravi, le aspettative di vita sono piuttosto basse. Facendo riferimento ad uno studio fatto nel 1966, l’età media era di 24 anni. Da allora i dati riguardo la sopravvivenza dei pazienti sono nettamente migliorati ma, è tuttora sconosciuta l’età media di morte dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa.
Questa sindrome può essere causa di attacchi epilettici, autismo, ritardi nello sviluppo di abilità sia nel linguaggio che motorie, problemi comportamentali, disturbi nell’apprendimento e deficit intellettivo.
Altri sintomi che possono fare da avvisaglia sono le deturpazioni cutanee, nello specifico:
- possono comparire macchie a forma di foglia;
- sulla schiena possono essere presenti macchie ruvide al tatto;
- macchie su tutto il corpo color caffè latte;
- possono comparire sul viso noduli rossi;
- piccole protuberanze attorno le unghie di mani e piedi
- i denti permanenti sono vaiolati
- possono svilupparsi macchie sulla retina che provocano anche problemi alla vista
Ancor prima della nascita possono comparire miomi, tumori benigni al cuore, che sono completamente asintomatici e scompaiono nel tempo. Nella fase adolescenziale possono svilupparsi tumori ai reni che provocano dolori addominali, sangue nelle urine ed ipertensione arteriosa.
Come già detto, la gravità dei sintomi è variabile. Nei casi in cui sono lievi, i bambini crescono riuscendo a vivere a lungo. Se invece sono gravi possono provocare gravi disabilità. In ogni caso, lo sviluppo progredisce per quasi tutti i bambini, senza particolari effetti sulle speranze di vita.